Ordliste

 

A

Amyloidprekursorprotein
Det proteinet som utgjør forstadiet til betaamyloid, hovedbestanddelen av nevrittisk plakk ved Alzheimers sykdom.

Antiepileptiske legemidler
Legemidler som brukes for å forhindre konvulsjoner/krampeanfall ved f.eks. epilepsi.

Antikolinerge legemidler
En gruppe legemidler som hemmer nerveimpulser ved å selektivt blokkere bindingen av signalsubstansen acetylkolin. Legemidler som brukes blant annet ved visse øyesykdommer, astma, kols og Parkinsons sykdom.

Ataksi
Manglende evne til å koordinere frivillige muskelbevegelser på grunn av skade på sentralnervesystemet.

Autosom
Det finnes 22 ikke-kjønnsbestemmende kromosompar. De separate kromosomene i et slikt par kalles autosomer.

Autosomal recessiv sykdom
En genetisk betinget tilstand hos personer som har to kopier av et mutert gen, ett fra hver av foreldrene.

B

Biopsi
Tagning og undersøkelse av vevsprøve for diagnostiske formål.

C

Centralstimulerande medel
Läkemedel som ökar aktiviteten i vissa delar av hjärnan.

D

Demens
Betydelig tap av intellektuell evne, f.eks. hukommelse.

DT datatomografi
En avbildningsmetode som brukes for å skanne kroppen for å finne abnormaliteter/sykdommer. Kalles også sjiktrøntgen

Dysartri
Vansker med artikulasjonen på grunn av hjerneskade eller nevrologisk sykdom.

Dysfagi
Vansker med å svelge.

Dyspraksi
Generell betegnelse på motoriske koordinasjonsvansker.

Dystoni
Ufrivillige bevegelser og langvarig muskelkontraksjon som fører til vridende kroppsbevegelser, skjelving og unormal kroppsholdning.

E

Ektopisk dendritogenese
Nydannelse eller økt vekst av nye, misdannede ektopiske dendritter på nerveceller.

Ektopiske dendritter
Unormal dannelse av de forgrenede utvekstene på nervecellen.

Endoplasmatisk retikulum
Et nettverk av membraner og vesikler i cellens cytoplasma, som er involvert i den intracellulære transporten av forskjellige substanser.

Endosom
Et organell med materiale som nylig er absorbert av cellen gjennom endocytose. Endosomene avgir mye av sitt innhold til lysosomene for nedbrytning.

F

Fenotype
Det fysiske uttrykket av et individs genotype.

Fetal ascites
Unormal akkumulering av væske mellom vev og organer under fosterstadiet.

Fibroblast
En celletype som finnes i hele kroppen og som produserer kollagen, hovedsakelig i huden.

Filipin
En substans som bindes spesifikt til kolesterol i cellemembranen og som benyttes for diagnostisering av NP-C.

Fosfolipider
Fettforbindelser som inneholder fosfor. Finnes både i cellemembranen og inne i celler.

G

Gangliosider
Komplekse molekyler som inneholder både lipider og karbohydrater og som finnes i plasmamembranen til mange celler.

Gastrostomi
Plassering av en matesonde som går inn i magesekken fra utsiden av buken.

Gelastisk katapleksi
Plutselig svakhet eller kollaps forbundet med sterke emosjoner, spesielt latter.

Genotype
Kombinasjon av alleler hos et individ, dvs. individets eksakte genetiske egenskaper.

Gliaceller
En gruppe strukturelle celletyper i nervesystemet.

Glykosfingolipider
Lipider som inneholder karbohydrater, glykolipider og sfingosin. />
Glykosfingolipidsyntese-hemmere
Legemidler som forhindrer dannelse av glykosfingolipider.

Golgiapparatet
Et organell i cellen som modifiserer, lagrer og transporterer lipider fra det endoplasmatiske retikulum.

GTPase
Et enzym med stor betydning for biokjemiske reaksjoner, inklusive dannelse av visse molekyler i kroppen, f.eks. proteiner.

H

Hepatomegali
Unormalt forstørret lever.

Hepatosplenomegali
Unormalt forstørret lever og milt.

Homozygot
Et homozygot individ har to identiske alleler for et bestemt gen.

Hydrops fetalis
Ødem i minst to compartments på grunn av unormal ansamling av væske i vevet.

Hypotoni
Generell eller lokalt lav muskeltonus.

K

Katapleksi
Muskelkollaps, i blant forbundet med narkolepsi, som utløses av emosjonelle stimuli.

Kognitiv dysfunksjon
Intellektuell forstyrrelse.

Kolestase
Gallestase, hindring i gallens vei fra lever til tarm.

Kolesterol
Et fettmolekyl med stor betydning for cellenes funksjon, spesielt strukturen til cellemembranen.

Kolesterolsenkende behandling
Redusjon av kroppens kolesterolnivå ved hjelp av legemidler.

Kromosom
En DNA-struktur i cellekjernen, som inneholder gener.

L

Lipider
Fettmolekyler.

Lysosom
Et membranomsluttet organell som inneholder hydrolytiske enzymer.

Lysosomal avleiringssykdom
En sykdom med unormal avleiring og akkumulering av fettmolekyler i kroppens celler.

Lysosomlignende organell
Et lysosomlignende organell som observeres ved NP-C.

M

Magnetresonanstomografi
En avbildningsmetode som brukes for å skanne kroppen for anomalier eller sykdom.

Meganevritt-dannelse
Fører til unormal form på nevroner.

MR/MRT magnetisk resonanstomografi
En avbildningsmetode som brukes for å skanne kroppen for anomalier eller sykdom.

MRS magnetisk resonansspektroskopi
En avbildningsmetode som brukes for å skanne kroppen for anomalier eller sykdom.

Myokloni
Korte, ufrivillige rykninger i en muskel eller en muskelgruppe.

N

Narkolepsi
Nevrologisk forstyrrelse med ukontrollerbar tendens til å sovne. Typiske symptomer er ufrivillige søvnperioder, plutselige anfall av muskelsvakhet, hallusinasjoner og muskelparalyse i forbindelse med innsovning og oppvåkning.

Nevrofibrillære nøster
Patologisk proteinaggregat som finnes i nevroner ved visse nevrologiske sykdommer, blant annet NP-C og Alzheimers.

Nevron
Nervecelle.

Nevrosteroid
Et steroid som produseres i nervesystemet.

Niemann-Picks type C
En nevrologisk lipidavleiringssykdom. Forkortelsen for Niemann-Picks type C er NP-C.

O

Organomegali
Unormalt forstørret organ.

P

PET positronemisjonstomografi
Metode for undersøkelse av metabolske og fysiologiske funksjoner ved hjelp av radioaktivt merkede biokjemiske substanser, der metaboliseringen av substansene registreres og omdannes til et sjiktrøntgenbilde.

Proband
Det familiemedlemmet som fører til at en families sykdomshistorikk oppdages.

Pulmonale infiltrater
Væske i lungens luftrom.

S

Sammensatt heterozygot
En kombinasjon av to ulike mutasjoner som forårsakes av to ulike alleler ved et visst lokus i et homologt kromosompar.

SEM "sackadic eye movements"
Generelt sett består øyebevegelsene av en rekke fikseringer, der øyet holdes stille og visuell informasjon innhentes, samt forflytninger mellom fikseringene, sakkader, der blikket flyttes og ingen informasjon tas opp.

Sentralstimulerende middel
En typ av sfingolipid som påträffas i cellmembran, speciellt i myelinlagret som omger vissa nerver.

Sfingomyelin
En type sfingolipid som finnes i cellemembranen, spesielt i myelinlaget som omgir visse nerver.

Signalmolekylær målterapi
Biokjemiske kontrollmekanismer i cellen som kan være mål for legemiddelbehandling.

Sjøblå histiocytter
Makrofager som samler ceroid og/eller lipofuscin i cytoplasma

Skumceller
Fettholdige makrofager oppsvulmete, retikuloendotelceller som er fylt med lipidmettede vakuoler.

Splenomegali
Unormalt forstørret milt.

T

Trisykliske antidepressiva
En gruppe legemidler som brukes for å lindre symptomer ved depresjon.

Vertikal blikkparese
Forstyrrelse av vertikale øyebevegelser. Ved NP-C innebærer det hovedsakelig problemer med å flytte blikket vertikalt mellom to punkter.

Lenker

Mer informasjon om NP-C og sjeldne sykdommer

Actelions internasjonale hjemmeside om Niemann-Pick type C – for profesjonen og for publikum.
www.npc-info.com

Orphanet er en europeisk database med informasjon om sjeldne sykdommer. Målet med databasen er å forbedre diagnose, ivaretaking og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer og tilby informasjon for profesjonen og for publikum generelt. Databasen inneholder også informasjon om ekspertsentre, spesiallaboratorier, forskningsaktiviteter og pasientorganisasjoner.
www.orpha.net

I den svenske Socialstyrelsens kunnskapsdatabase om uvanlige diagnoser finnes informasjon om sykdommer eller skader som forekommer hos høyst 100 personer per million innbyggere og som fører til omfattende funksjonsnedsettelse.
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser

Pasientorganisasjoner

Det finnes per i dag ingen pasientforening spesielt for pasienter med NP-C i landet, selv om pasienter og slektninger er velkomne som medlemmer i pasientforeninger for nevrologisk handikappede. Pasienter og pårørende i de nordiske landene er også velkomne som medlemmer i The Niemann-Pick Disease Group (NPDG) i Storbrittania. NPDG vil gjerne hjelpe til med å starte sykdomsspesifikke pasientforeninger i land som ikke har det.
www.frambu.no

FRAMBU- et kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger er en del av de nasjonale kompetansetjenestene. FRAMBU er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet, en møteplass for familier og fagpersoner til både for barn og voksne - gjennom hele livsløpet. Dersom du eller noen av dine pårørende har fått diagnosen NP-C, kan FRAMBU gi informasjon om hvordan man får hjelp og støtte.
www.sjeldnediagnoser.no

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr informasjon om diagnosene, rådgivning og kurs om å leve med en sjelden diagnose. Tjenestene er rettet mot barn, unge og voksne brukere samt foreldre, søsken, pårørende og fagpersoner i hele landet. Senter for sjeldne diagnoser er tverrfaglig sammensatt av leger, sykepleiere, spesialpedagoger, psykologer, sosionomer, bioingeniør, fysioterapeuter, ernæringsfysiologer som gir råd om alle typer spørsmål knyttet til en sjelden diagnose. Senter for sjeldne diagnoser kan kontaktes direkte uten henvisning fra fastlege.
www.niemannpick.org.uk

The Niemann-Pick Disease Group i Storbritannia er en organisasjon som arbeider med å gjøre livet bedre for dem som er rammet av Niemann-Pick-sykdommer og deres familier. NPDG arbeider med behandling og støtte, informasjon og forskning.
www.inpda.org

The International Niemann-Pick Disease Alliance er et nettverk av støtte organisasjoner for pasienter med Niemann-Pick type C og deres pårørende.

Materiell

Les om NP-C i Senter for sjeldne diagnoser

Last ned pdf: Artikkel eller hele tidsskriftet
Actelion Pharmaceuticals Sverige AB
Svärdvägen 3 A | 182 33 Danderyd | tlf.: +46 8 544 982 50 | fax: +46 8 544 982 69