Avgjør om pasienten din bør testes for NP-C – bruk det nye diagnoseverktøyet

"NP-C Suspicion Index" er utviklet av en gruppe eksperter på NP-C, som består av barneleger, nevrologer, psykiatere og biostatistikere. Diagnoseverktøyet ble nylig oppdatert og gir deg flere muligheter til raskt å finne ut om noen av dine pasienter er i risikosonen for å ha NP-C.

Bruk diagnoseverktøyet for å:

  • Identifisere kombinasjoner av symptomer som tilsammen kan tyde på NP-C
  • Øke oppmerksomheten rundt viktige tegn og symptomer på NP-C
  • Utelukke en NP-C-diagnose
Led meg til diagnoseverktøyet >>

Bruk diagnoseverktøyet

Slik bekreftes en NP-C-diagnose

Utredningen av pasienter med mistenkt NP-C bør inneholde både anamnese, klinisk undersøkelse og laboratoriediagnostikk. Blant metodene som benyttes for å bekrefte NP-C, finnes biokjemiske testing, histologisk analyse, genetisk testing og forskjellige avbildningsteknikker. Avanserte biokjemiske analyser utføres av bare noen få spesialistlaboratorier. Les mer om dem nedenfor.

Riktig henvisning

Det er viktig å ha direkte kontakt med ressurspersoner og spesialistlaboratorier som kan konsulteres før videre utredning og eventuell prøvetakning ved mistanke om NP-C. For utredning av Niemann-Picks type C i Norge, kontakt:

RESSURSPERSONER PÅ NASJONALT / REGIONALT NIVÅ

For voksne pasienter:

Professor Chantal Tallaksen
Nevrologisk avdeling
Oslo Universitetssykehus,  Ullevål
E-post: Denne e-postadressen er beskyttet mot programmer som samler e-postadresser. Du må aktivere javaskript for å kunne se den.
Telefon til sentralbord: 02770 (fra Norge), +47 915 02770 (fra utlandet)
www.oslo-universitetssykehus.no

For utredning av Niemann-Picks type C i Norge kan følgende laboratorier i Sverige kontaktes:

SPESIALISTLABORATORIER
Klinisk kjemi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg
Laboratoriet utfører spesialiserte laboratorieutredninger av nevrometabolske sykdommer og driver aktiv forskning innenfor området nevrometabolske sykdommer.

For utredning av Niemann-Picks type C utføres laboratoriediagnostikk som omfatter filipinfarging, chitotriosidas og CCL 18 samt DNA-testing med NGS.

Kontaktpersoner kan nås på telefon +46 31-343 01 70

Prosessoverlege Jorge Asin Cayuela
Denne e-postadressen er beskyttet mot programmer som samler e-postadresser. Du må aktivere javaskript for å kunne se den.

Førstekjemiker: Maria Blomqvist
Denne e-postadressen er beskyttet mot programmer som samler e-postadresser. Du må aktivere javaskript for å kunne se den.

E-post direkte til laboratoriet
Denne e-postadressen er beskyttet mot programmer som samler e-postadresser. Du må aktivere javaskript for å kunne se den.

Les mer på: www.kliniskkemi.se


CMMS, Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm

CMMS (Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar) er ett spesialistlaboratorium ved Karolinska Universitetssjukhuset for utredning av arvelige stoffskiftesykdommer. Legene som arbeider ved CMMS gir rådgivning ved både utredning og behandling. For utredning av Niemann-Picks type C utføres laboratoriediagnostikk som blant annet omfatter metning av chitotriosidas, filipinfarging samt preparering og forberedelse av DNA for genetisk testing. Kontakt legene ved CMMS på telefon +46 8-517 714 40 eller les mer her. les mer her.


Kem Spec Lab C174 Karolinska Universitetssjukhuset i Huddinge

Analyse av oksysterol


Kontaktpersoner:

Anita Lövgren-Sandblom
Telefon +46 707-17 74 67

Ingemar Björkhem
Telefon +46 708-75 44 34, Denne e-postadressen er beskyttet mot programmer som samler e-postadresser. Du må aktivere javaskript for å kunne se den.

Maria Olin
Telefon +46 737-38 19 89

Behandling av NP-C

Det finnes foreløpig ikke noe botemiddel mot NP-C.1,2 Utvikling og implementering av screeningprogrammer, validerte vurderingsmetoder og felles retningslinjer er avgjørende for et optimalt behandlingsresultat.

Tabellen nedenfor gir en oversikt over de undersøkelser som bør gjøres innledningsvis (før diagnose eller behandling), samt ved oppfølging. 3
Undersøkelse Innledningsvis Oppfølging
Generelt    
Full fysisk undersøkelse (inkl. vekt, lengde og hodeomkrets) a x Hver 6. mnd
Kliniske parametre for nevrologisk sykdom
NP-C funksjonsreduksjonsskala b
NP-C funksjons-reduksjonsskala b
x Hver 6. mnd
Filmopptak av motorisk og sensorisk funksjonsevne x Hver 6.–12. mnd
Vurdering av krampeanfall x Hver 6.–12. mnd
Andre tiltak
Nevropsykiatriske vurderinger c x Hver 6.–12. mnd
Hørsel x Hver 6.–12. mnd
Nevrofysiologisk undersøkelse   Hver 6.–12. mnd
Oftalmologisk vurdering (SEM) d x Hver 6.–12. mnd
Laboratorieundersøkelser e
Biokjemiske rutineundersøkelser (ASAT/ALAT)
Biokjemiske rutine-undersøkelser (ASAT/ALAT)
x Hver 6.–12. mnd
Hematologi (blodverdier) x Hver 6.–12. mnd
Plasma-chitotriosidas (valgfritt) f x Hver 12. mnd
Ultralyd buk g x Hver 12. mnd
Avbildning
MRT eller MRS x Hver 12. mnd

a Barn og ungdommer
b Se tabell nedenfor.
c Full nevrologisk undersøkelse pluss begrenset psykiatrisk vurdering ved hjelp av historikk og MMSE eller lignende.
d SEM: sakkaderte øyebevegelser.
e Viktig for pasienter med systemiske manifestasjoner (f.eks. kolestatisk hepatitt eller uttalt splenomegali).
f Aktiviteten hos plasmachitotriosidas har ikke vist seg å korrelere med den nevrologiske sykdomsprogresjonen.
g Organomegali påvist ved ultralydundersøkelse av buken har ikke vist seg å korrelere med sykdomsprogresjonen.


Håndteringen av NP-C kan omfatte både ikke-spesifikk symptomatisk behandling og NP-C-spesifikk behandling.

NP-C er en heterogen sykdom med symptomer som opptrer over et bredt aldersspektrum, fra perinatal til voksen alder.4 Også tidsforløpet for sykdomsprogresjonen varierer betydelig, men er generelt sett raskere ved tidlig opptreden av nevrologiske symptomer1 Ved sykdomsdebut i ungdomsårene eller i voksen alder har pasientene vanligvis allerede utviklet nevrologiske symptomer som påvirker bevegelsesevne og kognitive funksjoner.5,6 Komplikasjonen nevrodegenerasjon er den vanligste dødsårsaken hos pasienter med NP-C.7

Den store variasjonen i alder ved sykdomsopptreden, sykdomsprogresjonens tidsforløp, ulike symptomer og personlige omstendigheter gjør at hver pasient må få en behandling som er tilpasset hans/hennes spesifikke behov.3


NP-C funksjonsreduksjonsskala

Sykdomsprogresjon og behandlingsrespons kan evalueres med en vurderingsskala som bygger på fire grunnleggende nevrologiske parametre: forflytning, gripeevne, språk og svelgefunksjon.8 Graden av forverring av disse parametrene angis med poeng fra best til verst. Den totale poengsummen beregnes med samme vektlegging på hver av de fire parametrene. Vurdering av NP-C-pasienters funksjonsreduksjon med denne skalaen, gir anvendelig informasjon i lang tid. Til tross for at skalaen foreløpig ikke har gjennomgått formelle valideringsstudier har den vist seg å kunne påvise forskjeller i alvorlighetsgrad og årlig progresjonstakt mellom ulike aldersgrupper av pasienter med NP-C.

Forflytningsevne Poeng
Normal 1
Autonom ataksisk gange 2
Assistert forflytning utendørs 3
Assistert forflytning innendørs 4
Avhengig av rullestol 5
Gripeevne Poeng
Normal 1
Lett dysmetri/dystonia 2
Mild dysmetri/dystoni b 3
Alvorlig dysmetri/dystoni c 4
a Autonom gripeevne
b Trenger hjelp med forskjellige oppgaver, men kan spise selv
c Trenger hjelp med alle aktiviteter

Språk Poeng
Normal 1
Mild dysartri d 2
Alvorlig dysartri e 3
Ikke-verbal kommunikasjon 4
Ingen kommunikasjon 5
Svelgefunksjon Poeng
Normal 1
Dysfagi i enkelte tilfeller 2
Dysfagi daglig 3
Nasogastrisk sonde eller gastrostomi 4
d Forståelig
e Forståelig bare for noen familiemedlemmer

NP-C-registeret

En strukturert måte å følge NP-C-pasientenes utvikling over tid, er å oppfordre leger til å registrere pasientdata i NP-C-registeret (www.npcregistry.com). I dette registeret finnes blant annet den NP-C-spesifikke funksjonen som presenteres ovenfor og som har som formål å objektivt evaluere pasientens sykdomsstadium, progresjon og behandlingsrespons. Målet er å øke kunnskapen om sykdommen og dens forløp, og på den måten bedre helsetilbudet til pasientene. NP-C-registeret drives av Actelion, og innholdet bestemmes av en vitenskapelig komité som består av leger fra forskjellige europeiske land, som har stor erfaring med behandling av NP-C-pasienter.
1. Wraith JE, Imrie J. Understanding NiemannPick disease type C and its potential treatment. UK Blackwell Publishing, 2007.ISBN: 978-1-4051-8269-0
2. Patterson MC. Niemann-Pick disease Type C. Gene Reviews 2007a (updated 9 July). Accessible at: www.geneclinics.org. Accessed October 2008.
3. Wraith JE, Baumgartner MR, Bembi B et al. Recommendations on the diagnosis and management of NiemannPick disease type C. Mol Genet Metab 2009; 98: 152–65.
4. Wraith JE, Imrie J. New therapies in the management of Niemann-Pick type C disease: clinical utility of miglustat. Ther Clin Risk Manag 2009; 5: 877–87.
5. Patterson MC, Vecchio D, Prady H et al. Miglustat for treatment of NiemannPick C disease: a randomised controlled study. Lancet Neurol 2007; 6: 765–72.
6. Patterson MC, Vecchio D, Jacklin E et al. Longterm miglustat therapy in children with NiemannPick disease type C. J Child Neurol. 2010; 25: 300–5.
7. Sévin M, Lesca G, Baumann N et al. The adult form of NiemannPick disease type C. Brain 2007; 130: 120–33.
8. Iturriaga C, Pineda M, FernándezValero EM et al. Niemann-Pick C disease in Spain: clinical spectrum and development of a disability scale. J Neurol Sci 2006;249: 1–6. 

Actelion Pharmaceuticals Sverige AB
Svärdvägen 3 A | 182 33 Danderyd | tlf.: +46 8 544 982 50 | fax: +46 8 544 982 69