Å leve med NP-C

NP-C forandrer livet, både for pasienten og de pårørende
Til tross for at det finnes en rekke forskjellige behandlinger, som legemiddelbehandling, sykegymnastikk, taleterapi og arbeidsterapi, så er NP-C en vanskelig sykdom som byr på store utfordringer for både pasienten og familien.

Slik rammes pasienten
NP-C påvirker pasientens livskvalitet drastisk og gjør det vanskelig å utføre skolearbeid og yrkesarbeid på samme måte som før. Sykdommen medfører at barn presterer dårligere i skolen og synes det er vanskelig å delta i fritidsaktiviteter og sosiale aktiviteter. For voksne blir hverdagslige gjøremål, som å arbeide eller kjøre bil, kraftig påvirket. Man mister sin selvstendighet og blir tvunget til i stor grad å satse på hjelp og støtte fra andra, spesielt familiemedlemmer.

Slik påvirkes familien
Å takle en alvorlig, kronisk sykdom som NP-C er krevende for både foreldre og andra familiemedlemmer. Det varierende symptombildet gjør det nødvendig med kontakt med forskjellige medisinske spesialister. Manga ulike behandlinger, både farmakologiske og fysiske, kan også bli nødvendig. Å ta seg av et familiemedlem med NP-C kan være meget givende, men krever samtidig mye tid og energi. Til tider kan det oppta all ledig tid, og det fører til en uunngåelig begrensning av familiens normale aktiviteter, spesielt for søsken. Det er derfor viktig at familien søker hjelp og støtte. Pasientforeninger tilbyr uvurderlig informasjon og rådgivning.

Pasientorganisasjoner

Det finnes per i dag ingen pasientforening spesielt for pasienter med NP-C i landet, selv om pasienter og slektninger er velkomne som medlemmer i pasientforeninger for nevrologisk handikappede. Pasienter og pårørende i de nordiske landene er også velkomne som medlemmer i The Niemann-Pick Disease Group (NPDG) i Storbrittania. NPDG vil gjerne hjelpe til med å starte sykdomsspesifikke pasientforeninger i land som ikke har det.

FRAMBU- et kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger er en del av de nasjonale kompetansetjenestene. FRAMBU er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet, en møteplass for familier og fagpersoner til både for barn og voksne - gjennom hele livsløpet. Dersom du eller noen av dine pårørende har fått diagnosen NP-C, kan FRAMBU gi informasjon om hvordan man får hjelp og støtte.
www.frambu.no

Senter for sjeldne diagnoser. er et landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr informasjon om diagnosene, rådgivning og kurs om å leve med en sjelden diagnose. Tjenestene er rettet mot barn, unge og voksne brukere samt foreldre, søsken, pårørende og fagpersoner i hele landet. Senter for sjeldne diagnoser er tverrfaglig sammensatt av leger, sykepleiere, spesialpedagoger, psykologer, sosionomer, bioingeniør, fysioterapeuter, ernæringsfysiologer som gir råd om alle typer spørsmål knyttet til en sjelden diagnose. Senter for sjeldne diagnoser kan kontaktes direkte uten henvisning fra fastlege.
www.sjeldnediagnoser.no

The Niemann-Pick Disease Group. i Storbritannia er en organisasjon som arbeider med å gjøre livet bedre for dem som er rammet av Niemann-Pick-sykdommer og deres familier. NPDG arbeider med behandling og støtte, informasjon og forskning.
www.niemannpick.org.uk

The International Niemann-Pick Disease Alliance er et nettverk av støtte organisasjoner for pasienter med Niemann-Pick type C og deres pårørende.
www.inpda.org

Mer informasjon om NP-C og sjeldne sykdommer
Actelions internasjonale hjemmeside om Niemann-Pick type C – for profesjonen og for publikum.
www.npc-info.com

Orphanet er en europeisk database med informasjon om sjeldne sykdommer. Målet med databasen er å forbedre diagnose, ivaretaking og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer og tilby informasjon for profesjonen og for publikum generelt. Databasen inneholder også informasjon om ekspertsentre, spesiallaboratorier, forskningsaktiviteter og pasientorganisasjoner.
www.orpha.net

I den svenske Socialstyrelsens kunnskapsdatabase om uvanlige diagnoser finnes informasjon om sykdommer eller skader som forekommer hos høyst 100 personer per million innbyggere og som fører til omfattende funksjonsnedsettelse. 
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
Wraith JE, Imrie J. Understanding NiemannPick disease type C and its potential treatment. UK Blackwell Publishing, 2007.ISBN: 9781405182690
Actelion Pharmaceuticals Sverige AB
Svärdvägen 3 A | 182 33 Danderyd | tlf.: +46 8 544 982 50 | fax: +46 8 544 982 69