NP-C

NP-C kan være vanskelig å se, men det er enklere om man vet hva man skal se etter.

Niemann-Picks sykdom type C, NP-C, er en sjelden, arvelig og dødelig nevrodegenerativ sykdom som kan ramme personer i alle aldre – fra nyfødt til voksen. Det er vanligst at barneleger, nevrologer og psykiatere møter pasienter som har sykdommen og som har symptomer som omfatter blant annet lever, milt, lunger eller hjerne. Hvilke symptomer NP-C gir kommer an på i hvilken alder sykdommen debuterer, men det kan være:

  • Vertikal blikkparese (VSGP)
  • Gelastisk katapleksi
  • Uforklarlig og langvarig neonatal ikterus
  • Klossethet
  • Ataksi
  • Gangforstyrrelser
  • Dystoni
  • Dysartri
  • Dysfagi
  • Forverret kognitiv funksjon eller demens

De vanligste symptomene ved NP-C

NP-C har et heterogent symptombilde. Visse symptomer er nærmest generelle – vertikal blikkparese, dysfagi, ataksi, klossethet, lærevansker – mens andre er mindre vanlige. Inntil NP-C-symptomene blir tydelige, kan personer som rammes ha hatt en helt normal utvikling.

Dette vises tydelig hos den sveitsiske familien Poincilit, der alle de tre barna har NP-C.

Nedenfor ser du forekomsten av noen av symptomene på NP-C.
diagram symtom
Patterson M, Hendriksz, Walterfang M, et al. Mol Genet Metab 2012; 106(3): 330–344.
Vanier, M. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 16
Wijburg FA, Sedel F, Pineda M, et al. Development of a suspicion index to aid diagnosis of Niemann-Pick disease type C. Neurology 2012;78(20):1560–1567.
Mengel E, Klünemann H, Lourenço C, et al. Niemann-Pick disease type C symptomatology: an expert-based clinical description. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 166.
Socialstyrelsen, Ovanliga diagnoser, 2014.
Actelion Pharmaceuticals Sverige AB
Svärdvägen 3 A | 182 33 Danderyd | tlf.: +46 8 544 982 50 | fax: +46 8 544 982 69